Vamos entender mais a fundo sobre a doença que recentemente ganhou mais visibilidade devido ao caso do piloto e influenciador Lito Sousa.
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença priônica humana rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal, caracterizada por provocar um quadro clínico inicial de demência, desordem cerebral com perda de memória e tremores, associados a outros sinais e sintomas neurológicos e multifocais. É um tipo de Encefalopatia Espongiforme Transmissível (EET) que acomete os humanos. As EET são chamadas assim por causa do seu poder de transmissibilidade e suas características neuropatológicas que causam alterações espongiformes no cérebro das pessoas (aspectos esponjosos).
A causa e a transmissão desta doença estão diretamente ligadas a uma partícula proteinácea infecciosa denominada de “PRÍON” (do Inglês Proteinaceous Infectious Particle). Os príons são agentes infecciosos de tamanho menor que os vírus, formados apenas por proteínas altamente estáveis e resistentes a diversos processos físico-químicos.
A partir do ano de 2005 até o ano de 2021, foram registradas no Brasil 1.576 notificações de casos suspeitos da DCJ, com registros mais frequentes em pessoas residentes nas Regiões Sul, Sudeste e Nordeste. Os estados com maior número de casos suspeitos notificados no período foram: São Paulo com 32,5% (512), Paraná com 12,0% (189) e Minas Gerais com 10% (158). A maior frequência de notificações foi registrada entre as idades de 55 a 74 anos, representando 60,2% (994) do total. Quanto ao sexo, foi observada pequena variação, sendo 53,6% (845) de casos suspeitos do sexo feminino e 46,3% (730) do sexo masculino.
A forma exata de transmissão da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) esporádica é desconhecida. Não existe evidência científica indicando que a doença possa ser transmitida pelo ar ou pelo contato diário social e casual com os pacientes, como vestimenta, uso comum de copos e utensílios de cozinha ou contato íntimo.
Portanto, não apresenta risco diferencial para os familiares do paciente em relação ao cidadão comum. Além disso, não existem casos relatados associados à exposição ao agente etiológico da DCJ em superfícies como pisos, paredes ou bancadas.
As manifestações clínicas são variáveis e inespecíficas, mas a doença pode se apresentar através de um quadro clínico inicial de demência associada a outros sinais e sintomas neurológicos multifocais e psiquiátricos, como comprometimento cognitivo, perda de memória, tremores, ataxia, afasia, falta de coordenação motora, distúrbios visuais, espasmos musculares (mioclonia) e alterações de comportamento. Também podem ser esperados: dor de cabeça, fadiga, sono, falta de apetite e distúrbios da linguagem.
O paciente apresenta uma piora rápida e progressiva após o início dos sinais e sintomas. Conforme a progressão do quadro, pode ocorrer insônia, depressão, crises epiléticas, paralisia facial, dentre outros. A degeneração progressiva das habilidades psicomotoras de pessoas acometidas pela DCJ é bem mais acelerada quando comparada com outras demências.
O diagnóstico preciso da DCJ é muito desafiador. Essencialmente inespecíficos, diversos exames ajudam no diagnóstico de um caso suspeito e caracterização das formas da doença: Eletroencefalograma (EEG), Ressonância Magnética (RM), Tomografia computadorizada (TC), sequenciamento completo e identificação do gene (PRNP) que codifica a produção da proteína priônica e análise de líquor para detecção da Proteína 14-3-3.
Para a Organização Mundial de Saúde (OMS), a definição de um caso suspeito da doença se baseia nas análises dos exames, sinais e sintomas e história epidemiológica do paciente. Desta forma, o caso pode ser definido como possível, provável e definitivo, mas a confirmação final só pode ser feita por meio da necropsia com a análise neuropatológica de fragmentos do cérebro que envolvem a realização de testes histopatológicos e/ou imunohistoquímicos para identificação da proteína do príon patogênico (PrPSc) e/ou presença de fibrilas positivas para PrPsc. Embora a biópsia cerebral possa ser considerada uma opção em casos específicos, ela não é frequentemente recomendada devido aos riscos associados ao procedimento. Assim, a necropsia continua sendo o padrão-ouro para a confirmação diagnóstica.
Apesar de várias propostas terapêuticas terem sido estudadas, nenhuma até o momento foi efetiva para alterar a evolução fatal da doença. Aproximadamente 90% das pessoas acometidas pela doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) evoluem para óbito em um ano. Atualmente, é recomendado oferecer suporte terapêutico e realizar o controle das complicações. Desta forma, é essencial abordar os aspectos físicos, as necessidades nutricionais, psicológicas, educacionais e sociais do paciente, bem como, as necessidades emocionais dos familiares. É necessário realizar um planejamento coordenado para a transferência de cuidados da unidade de saúde para o acompanhamento em domicílio.
