A Trombofilia é uma condição caracterizada por uma predisposição aumentada á formação de trombos, seja por fatores hereditários ou adquiridos. Essa hipercoagulabilidade pode levar a eventos como trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar (EP). As diretrizes atualizadas da Associacao Brasileira de Hematologia e Terapia Celular, American Society of Hematology (ASH) e da European Hematology Association (EHA) fornecem recomendações baseadas em evidências para o diagnóstico da trombofilia.
Classificação das Trombofilias
Exames para Investigação de Trombofilia
- Trombofilias Hereditárias
| EXAME INDICAÇÃO | INDICAÇÃO | OBS IMPORTANTE |
|---|---|---|
| Fator V Leiden (mutação G1691A) | História familiar ou pessoal de TEV, principalmente precoce | Teste genético (PCR) |
| Mutação da protrombina G20210A | Igual ao FVL | Teste genético (PCR) |
| Dosagem de antitrombina (AT) | TEV não provocada ou recorrente | A anticoagulação reduz seus níveis – coletar após 2-4 semanas sem anticoagulante |
| Dosagem de proteína C e proteína S | TEV precoce, história familiar | Evitar testagem durante evento agudo ou uso de varfarina |
| Homocisteína plasmática (opcional) | Casos raros ou trombose arterial precoce | Hiper-homocisteinemia não é mais considerada fator de risco independente de significado |
- Trombofilias Adquiridas | Principalmente relacionadas à síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF):
| EXAME | CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS |
|---|---|
| Anticoagulante lúpico (LA) | Deve ser repetido após 12 semanas se positivo |
| Anticardiolipina lgG e IgM | Moderado a alto título |
| Anti-β2-glicoproteína I IgG e IgM | Moderado a alto título |
Todos os testes devem ser confirmados após 12 semanas para diagnóstico de SAF, como
definido pelos critérios de Sapporo (revisados). Sem histórico familiar e pessoal de eventos
tromboembólicos, os exames para SAF não tem efeito de antiagregação e anticoagulação.
Cuidados com o momento da coleta
- Durante anticoagulação oral ou com heparina, alguns exames podem estar falsamente alterados.
- Idealmente, exames devem ser realizados após 2 a 4 semanas da suspensão do anticoagulante, exceto testes genéticos (que podem ser feitos a qualquer momento).
- Em fase aguda de trombose, os níveis de proteína C, S e antitrombina podem estar reduzidos – falso-positivo.
Sugestão de painel básico (em paciente com indicação clara)
- Fator V Leiden (PCR)
- Mutação da protrombina G20210A (PCR)
- Antitrombina (AT)
- Proteína C
- Proteína S
- Painel SAF: o Anticoagulante lúpico (LA) | o Anticardiolipina IgG/IgM | o Anti-β2-glicoproteína I IgG/IgM
Diretrizes para Testagem de Trombofilia
Recomendações da ABHH, ASH E ESH
Indicações Recomendadas para Investigação de Trombofilia
- Eventos trombóticos venosos não provocados em pacientes jovens
•Primeira trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP) sem fator desencadeante evidente
•Especialmente em idade jovem (<50 anos) - Trombose venosa recorrente
•Trombose de repetição, especialmente em locais não habituais - Trombose em local incomum
•Trombose em veia cerebral, porta, mesentérica, esplênica ou renal
•Trombose arterial em idade jovem, especialmente sem fatores tradicionais de risco cardiovascular - História familiar forte de trombose
•Parentes de primeiro grau com episódios trombóticos precoces (<50 anos)
•Múltiplos familiares com eventos tromboembólicos - Abortos de repetição e complicações obstétricas
•Três ou mais abortos espontâneos consecutivos antes da 10ª semana
•Uma ou mais mortes fetais após a 10ª semana
•Pré-eclâmpsia grave ou restrição de crescimento fetal associadas a SAF - Síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF) suspeita
•História de trombose arterial ou venosa + testes positivos para anticorpos antifosfolípides (ex: anticoagulante lúpico, anticardiolipina, anti-β2-GPI)
A investigação de trombofilia pode ser considerada em casos de enxaqueca com aura associada a qualquer um dos seguintes fatores:
•História pessoal ou familiar de trombose venosa ou arterial precoce
•Enxaqueca com aura e uso de anticoncepcionais hormonais combinados
•Enxaqueca com aura associada a eventos neurológicos isquêmicos (ex: AIT, AVC)
•Enxaqueca com aura e outros fatores de risco trombóticos importantes (ex: tabagismo, obesidade grave)
Quando NÃO está indicada a testagem de trombofilia
De acordo com ASH, ABHH e EHA, não se recomenda testagem rotineira nos seguintes cenários:
•Após TEV provocado por fatores claros (ex: cirurgia, trauma, imobilização)
•Antes de iniciar anticoncepcional oral ou terapia de reposição hormonal em mulheres sem história pessoal ou familiar de trombose
•Em casos de enxaqueca com aura isolada
•Em pacientes com câncer ativo (onde o risco trombótico é multifatorial)
•Avaliação pré-operatória de forma geral
A ASH não recomenda testagem rotineira em pacientes com TEV provocado, nem em mulheres saudáveis que buscam contracepção ou terapia hormonal, devido ao baixo benefício clínico e risco de consequências terapêuticas inadequadas.
Referências
American Society of Hematology. (2023). ASH 2023 Guidelines for Thrombophilia Testing. Blood Advances, 7(22), 7101–7114.
Disponível em: https://ashpublications.org/bloodadvances/article/7/22/7101/495845
European Hematology Association. (2023). Guidelines for the Management of Venous Thromboembolism. Haematologica, 108(4),
1012–1026. Disponível em: https://www.haematologica.org/article/view/haematol.2023.279284
Dr. Fabio de Oliveira Martin, MD/PhD – Hematologista, Hemoterapeuta e Patologista Clínico CRM 1057.91 | RQE: 34.612/34.613 | Clínica Integrada Av. Presidente Vargas 1235 WhatsApp 19-99930-5764
